मारफन सिंड्रोम डायग्नोस्टिक्स

मार्फान सिंड्रोम का निदान अंतःविषय के आधार पर किया जाता है हृदय रोग विशेषज्ञों, रेडियोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, मानव आनुवंशिकीविद् और सामान्य चिकित्सक जो एक साथ मिलकर एक प्रारंभिक निदान प्राप्त करते हैं। उपयोग में आज तथाकथित है गेंट नोसोलॉजी 1996 से।

कंकाल प्रणाली

• मुख्य मापदंड (यदि निम्न अभिव्यक्तियों में से कम से कम चार का पता लगाया जाए तो एक मुख्य मानदंड दिया जाता है):
  • कील स्तन (पेक्टस कैरिनाटम)
  • फ़नल स्तन (सर्जरी के लिए संकेत के साथ पेक्टस एक्सलाटम)
  • पार्श्वकुब्जता > 20 ° या भंवर सरकना
  • शरीर के ऊपरी आधे हिस्से के निचले हिस्से का अनुपात (नीचे 0.85; सामान्य 1.05 है)
  • सकारात्मक अंगूठे का निशान (मुट्ठी बंद करते समय, अंगूठे का अंतिम लिंक मुट्ठी से बाहर दिखता है)
  • सकारात्मक कलाई का संकेत (अपने आप को गले लगाते समय कलाई हाथ और पूरी तरह से ओवरलैपिंग हाथ की छोटी उंगली phalanx)
  • प्रतिबंधित बढ़ाव (एक्सटेंशन) का कोहनी का जोड़
  • समतल पैर (पेस प्लानस)
  • एसिटाबुलम (प्रोट्रसियो एसिटाबुलि) का उभार
• माध्यमिक मापदंड:
  • हल्के ढंग से स्पष्ट कीप स्तन
  • जोड़ों की अधिकता
  • उच्च, संकीर्ण ("गॉथिक") तालू
  • विशिष्ट उपस्थिति: संकीर्ण खोपड़ी (डॉलिकोसेफालस), धँसी हुई आंखें (एंडोफथाल्मोस), निचले जबड़े का रिज (रेट्रोगेनेथिया), गाल की हड्डी के अविकसित (हाइपोप्लेसिया), एंटीमॉन्ग्लोइड पलक की स्थिति

मेनिंगेस (ड्यूरा)

• मुख्य मानदंड:
  • मेनिंगेस प्रोलैप्स (ड्यूरा) त्रिकास्थि और कोक्सीक्स के क्षेत्र में (लुंबोसैरल ड्यूरेक्टासिया)
• माध्यमिक मापदंड:
  • नहीं

Cardiovascula

• मुख्य मानदंड:
  • एक्सटेंशन (फैलाव) आरोही महाधमनी (असेंडिंग एओर्टा) साइनस वाल्स्लेवा सहित (कोरोनरी वाहिकाओं की उत्पत्ति)
  • विभाजन (विच्छेदन) आरोही महाधमनी की
  • महाधमनी अपर्याप्तता (अपर्याप्त बंद)
• माध्यमिक मापदंड:
  • बायाँ दिल वाल्व प्रोलैप्स (माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स) के साथ या बिना रक्त भाटा (मित्राल रेगुर्गितटीओन)
  • मुख्य फुफ्फुसीय धमनी का विस्तार (फुफ्फुसीय धमनी का पतलापन) 40 वर्ष की आयु से पहले एक साथ संकीर्णता के बिना (एक प्रकार का रोग) फुफ्फुसीय वाल्व (फुफ्फुसीय धमनियों का वाल्व) या फुफ्फुसीय प्रतिरोध बढ़ा
  • कैलसीफाइड माइट्रल एनलस (बाएं हृदय के वाल्व का हिस्सा) 40 वर्ष की आयु से पहले
  • एक्सटेंशन (फैलाव) या विभाजन (विच्छेदन)) 50 वर्ष की आयु से पहले अवरोही थोरैसिक या उदर महाधमनी

आंख

• मुख्य मानदंड:
  • लेंस का एक तरफा या दो तरफा विस्थापन (एटोपिया लेंटिस)
• माध्यमिक मापदंड:
  • असामान्य रूप से फ्लैट कॉर्निया (कॉर्निया) (एक कॉर्निया माप से साक्ष्य)
  • की अक्षीय लंबाई में वृद्धि नेत्रगोलक (नेत्रगोलक लंबाई)
  • अंडर-लिपटे आईरिस (हाइपोप्लास्टिक आईरिस) या सिलिअरी मांसपेशी

फेफड़ा

• मुख्य मानदंड:
  • नहीं
• माध्यमिक मापदंड:
  • फेफड़ों का सहज पतन (सहज न्यूमोथोरैक्स)
  • फुफ्फुस की युक्तियों में फफोले

त्वचा और चमड़े के नीचे के ऊतक

• मुख्य मानदंड:
  • नहीं
• माध्यमिक मापदंड:
  • त्वचा के खिंचाव के निशान (स्ट्रैपी एट्रोफिका)
  • आवर्तक हर्नियास (हर्नियास)

आनुवंशिकी और परिवार का इतिहास

• मुख्य मानदंड:
  • 1 डिग्री रिश्तेदार जो इन मानदंडों को पूरा करता है
  • FBN-1 उत्परिवर्तन का पता लगाने
  • मरीज के परिवार में मार्फान सिंड्रोम से जुड़े एक हाइपोटाइप का साक्ष्य (हाप्लोइड जीनोटाइप)
• माध्यमिक मापदंड:
  • नहीं

निदान का परिणाम है

1. एक सकारात्मक FBN-1 उत्परिवर्तन का पता लगाने के मामले में एक अंग प्रणाली में एक मुख्य मानदंड के अतिरिक्त सबूत (जैसे कि दिल) और एक दूसरे अंग प्रणाली की भागीदारी।

2. यदि एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास है, यानी पहली-डिग्री के रिश्तेदार गेंट नोसोलॉजी के मानदंडों को पूरा करते हैं, तो एक अंग प्रणाली में एक मुख्य मानदंड और दूसरे अंग प्रणाली में भागीदारी भी सिंड्रोम के निदान के लिए आवश्यक है।

3. निदान भी किया जा सकता है, अगर एक आनुवंशिक विश्लेषण से स्वतंत्र रूप से, मुख्य मानदंड दो अंग प्रणालियों में मौजूद हैं (जैसे हृदय और आंखें प्रभावित होती हैं) और एक तीसरा अंग प्रणाली (जैसे कंकाल) शामिल है।

कंकाल प्रणाली

कंकाल के क्षेत्र में, अंग की भागीदारी होती है यदि मुख्य मानदंडों की सूची से एक घटक और द्वितीयक मानदंडों की सूची से दो विशेषताओं का पता लगाया जाता है। इसके अलावा नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ, जो आमतौर पर रेडियोलॉजिकल रूप से निर्धारित की जाती हैं, फालानक्स के एक विषम बढ़ाव के कारण होने वाली विशिष्ट मकड़ी के छींटे हैं (phalanges), भले ही वे गेंट नोसोलॉजी का हिस्सा न हों। सूचीबद्ध अन्य अभिव्यक्तियाँ रीढ़ की विकृति नहीं हैं। स्पाइनल कैनाल (रीढ़ की नाल) त्रिकास्थि क्षेत्र में (lumbosacral) 63% रोगियों में बढ़ गया है, जिसे चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग द्वारा पुष्टि की जा सकती है। हथौड़ा पंजे, कुटिल पैर की उंगलियों (हॉलक्स वल्गरिस) और क्लबफुट विकृति। घुटने पर, हालांकि, एक ऊंचा kneecap कभी-कभी हो सकता हैपटलेर ऊँचा) और संयुक्त के एक hyperextension पाया जा सकता है। प्रभावित जोड़ों में पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस का समय से पहले विकास असामान्य नहीं है।

हृदय प्रणाली

कार्डियोवस्कुलर सिस्टम के क्षेत्र में, महाधमनी या हृदय वाल्व में परिवर्तन को विभिन्न इमेजिंग विधियों जैसे चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, ट्रांस्सोफैगल इकोकार्डियोग्राफी (घुटकी की अल्ट्रासाउंड परीक्षा) और कंप्यूटर टोमोग्राफी की मदद से कल्पना की जा सकती है। चुंबकीय अनुनाद टोमोग्राफी (एमआरटी) और एंजियोग्राफी (विपरीत माध्यम के साथ वाहिकाओं के दृश्य) के साथ-साथ ट्रांसस्टोरासिक इकोकार्डियोग्राफी (छाती के माध्यम से अल्ट्रासाउंड) का भी उपयोग किया जाता है। चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग को सबसे अच्छी विधि माना जाता है।

आंख

आंख को एक भट्ठा दीपक का उपयोग करके जांच की जाती है, जिसकी मदद से नेत्र रोग विशेषज्ञ आंख के विभिन्न वर्गों और रेटिना की कल्पना करने के लिए प्रकाश के एक भट्ठा के आकार का बीम का उपयोग कर सकता है और इस तरह रेटिना को अलग या अलग कर सकता है (अव्यवस्था) लेंस का। आंख की अंग भागीदारी कम से कम दो माध्यमिक मानदंडों के लिए दी गई है।

आनुवंशिकी

निदान की एक अधिक विश्वसनीयता निस्संदेह आनुवंशिक विश्लेषण के बढ़ते उपयोग के परिणामस्वरूप हुई है, जो अब फाइब्रिलिन -1 जीन के 80 से अधिक उत्परिवर्तन प्रकारों का पता लगाने में सक्षम है जो सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार हैं।

अतिरिक्त जानकारी

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• मारफान का सिंड्रोम
• मार्फन सिंड्रोम संकेत
• यू आर हियर: मार्फान सिंड्रोम डायग्नोस्टिक्स