एंजेलमैन सिंड्रोम

एंजेलमैन सिंड्रोम क्या है?

एंजेलमैन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो मानसिक और शारीरिक विकलांगता का कारण बनता है। रोग के लिए विशेषता मुख्य रूप से भाषण विकास विकार और प्रभावित लोगों की ओर से अत्यधिक खुशी है।

एंजेलमैन सिंड्रोम लड़कों और लड़कियों में होता है और दुनिया भर में प्रति 100,000 जन्म पर लगभग 1-9 प्रभावित करता है। इसमें प्रैडर-विली सिंड्रोम की समानता है।

का कारण बनता है

एंजेलमैन सिंड्रोम जन्मजात आनुवंशिक दोष के कारण होता है। यह क्रोमोसोम 15. पर तथाकथित मातृत्व विलोपन के कारण होता है। इसका मतलब है कि एक टुकड़ा क्रोमोसोम 15 से गायब है जो मां से विरासत में मिला है। यह विलोपन आमतौर पर विरासत में नहीं मिला है, लेकिन अनायास (नया उत्परिवर्तन) होता है।

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निदान

एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान अक्सर तीन से सात साल की उम्र तक नहीं किया जाता है।लक्षणों को अक्सर आत्मकेंद्रित के रूप में गलत समझा जाता है।
भाषा के विकास, शारीरिक विकास और प्रभावित लोगों की विशिष्ट उपस्थिति में विशेष रूप से असामान्यताएं एंजेलमैन सिंड्रोम का सुझाव देती हैं। एक विश्वसनीय निदान केवल एक आनुवंशिक परीक्षण द्वारा किया जा सकता है, जिसमें गुणसूत्र 15 पर विलोपन का पता लगाया जा सकता है।

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मैं इन लक्षणों से एंजेलमैन सिंड्रोम को पहचानता हूं

एंजेलमैन सिंड्रोम के मामले में, एक विलंबित विकास, दोनों मोटर और मानसिक, पहले से ही शैशवावस्था में स्पष्ट है। एक बौद्धिक विकलांगता से प्रभावित हैं। विशेष रूप से भाषा का विकास बहुत निम्न स्तर पर रहता है। हालांकि, भाषा समझ परेशान नहीं है।

एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोग अति सक्रियता, बेचैनी और स्थानांतरित करने के लिए एक वृद्धि का आग्रह करते हैं। रिफ्लेक्स भी बढ़े हैं। विशिष्ट एक असुरक्षित, तड़का हुआ चाल और संतुलन विकार हैं।

एंजेलमैन सिंड्रोम के अधिकांश मरीज मिर्गी के गंभीर रूपों से पीड़ित हैं। रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस) की वक्रता भी आम है।

चरित्रहीन भी अक्सर स्पष्ट हँसी के साथ एक स्पष्ट खुशी है। जब वे उत्तेजित होते हैं तो वे अधिक प्रभावित होते हैं।

उपस्थिति के संदर्भ में, एक छोटा सिर, सिर का एक फ्लैट पीठ, एक बड़ा मुंह, एक उभरी हुई ठोड़ी और एक स्क्विंट बाहर खड़े होते हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों की त्वचा अक्सर बहुत हल्की होती है।

इलाज

एंजेलमैन सिंड्रोम लाइलाज है और कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है। थेरेपी इसलिए विशुद्ध रूप से लक्षण-उन्मुख है।

स्पीच थैरेपी की मदद से प्रभावित लोग अपने वातावरण के साथ बेहतर संचार को सक्षम करने के लिए सांकेतिक भाषा सीख सकते हैं। मोटर विकास को बढ़ावा देने के लिए फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा की भी सिफारिश की जाती है।

यदि मिर्गी का दौरा पड़ता है, तो मिरगी-विरोधी दवा चिकित्सा शुरू की जानी चाहिए।

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अवधि / पूर्वानुमान

एंजेलमैन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, कोई सीमित जीवन प्रत्याशा भी नहीं है।

हालांकि, पूर्ण स्वायत्तता, यानी एक स्वतंत्र जीवन जीने की क्षमता, एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों में कभी भी प्राप्त नहीं होती है। रोजमर्रा की जिंदगी से निपटने के लिए आपको आजीवन सहयोग की जरूरत होती है।